Uitleg erfelijke ziektes

Heupdysplasie (HD)
Heupdysplasie bij de hond is een erfelijke aandoening  waarbij spontaan letsels rond de heupkop (caput femoris) en het heupgewricht (acetabulum) ontstaan. 
Het ontstaan van heupdysplasie wordt bepaald door omgevingsfactoren en het genetisch materiaal van de hond.
De genetische component wordt door enkele hoofdgenen bepaald.
op deze genen is mogelijk en wordt door vele fokkers toegepast en van enkel stamboeken geëist.
Omgevingsfactoren kunnen de ernst en het tijdstip van optreden van heupdysplasie doen veranderen.
Voeding van de honden is een van de belangrijkste factoren.
Een te energierijke voeding bevordert het ontstaan van heupdysplasie door langs de ene kant een te snelle groei en langs de andere kant overgewicht.
Voederadditiven zoals calcium en vitamine D-houdende preparaten worden het best ook gemeden.
Ook onevenwichtige belasting van de hond (bijvoorbeeld door trappen stappen) zal de heupdysplasie verergeren.
In het verloop van de ziekte kan naderhand een spieratrofie ontstaan.
Naargelang de ernst van de dysplasie kan een luxatie van het heupgewricht ontstaan.
Er bestaat geen medicijn waarmee heupdysplasie te genezen is.
Wel zijn er behandelingen (conservatieve en/of chirurgische behandeling) en medicijnen waarmee verergering wordt voorkomen of pijnklachten worden verminderd.
 De conservatieve behandeling (= niet operatief) is bruikbaar bij honden met milde symptomen of bij honden die voor het eerst symptomen van kreupelheid vertonen.
De behandeling kan bestaan uit aangepaste beweging (rust of juist training), aangepaste voeding en eventueel ontstekingsremmers.
Het doel van een chirurgische behandeling kan de vermindering van pijn zijn, de terugkeer naar een zo normaal mogelijk gebruik van het aangetaste gewrichten het voorkomen van artrose en verdere spieratrofie.
Er zijn meerdere operatietechnieken mogelijk.
Enkele van deze operatietechnieken zijn: Het kantelen van de heupkom over de heupkop.
De heupkom wordt op meerdere plaatsen doorgezaagd, gekanteld totdat de heupkop goed in de heupkom past, en weer vastgezet met metalen schroeven. Hierdoor ontstaat er een betere aansluiting.
Deze operatie wordt uitgevoerd bij jonge honden (ouder dan 8 maanden) met losse heupen zonder vormverandering.
Het weghalen van een spier in de lies; Hiermee wordt bij veranderde heupgewrichten voorkomen dat de kop in de kom wordt getrokken.
Deze operatie wordt uitgevoerd bij honden waarbij deze spier is aangespannen en die misvormde heupen hebben.
Het weghalen van de heupkop; Dit gebeurt meestal niet bij grote honden omdat herstel niet zo goed is als bij kleine, lichtere honden.
Het plaatsen van een kunstheup; Dit gebeurt veelal bij honden met zeer pijnlijke heupgewrichten die ernstig misvormd zijn.
Of een operatie dan wel een conservatieve behandeling voor een hond het beste is, moet beoordeeld worden door een ervaren of gespecialiseerde orthopedische dierenarts.
In een poging deze erfelijke ziekte weg te selecteren, worden röntgenfoto's gemaakt van de heupgewrichten van fokdieren voor die als fokdier ingeschreven worden in een stamboek.
Een onderzoek op heupdysplasie is in het algemeen mogelijk op een leeftijd van 1 jaar.



Elleboogdysplasie (ED)
Elleboogdysplasie is een verzamelnaam voor verschillende aandoeningen die problemen aan de elleboog kunnen geven, zoals LPC, OCD, LPA, een incongruentie in de elleboog of een trauma.
Deze aandoeningen zorgen voor pijn van de ellebogen, wat resulteert in kreupelheid. Elleboogdysplasie kan in één of beide ellebogen voorkomen, wanneer beide ellebogen zijn aangedaan zie je vaak niet veel aan hond, omdat hij dan ‘synchroon’ kreupel loopt.
Met uitzondering van elleboogdysplasie door trauma, treedt deze dysplasie vaak op tussen de 4,5 en 9 maanden, wanneer een hond snel groeit.
Erfelijkheid speelt een belangrijke rol, maar ook zeker de (opbouw van) beweging, het gewicht van de hond en de voeding zijn van grote invloed op de manifestatie ervan.
Oorzaken van elleboogdysplasie;
OCD
OCD, oftewel Osteochondrosis Dissecans, is een beschadiging van het kraakbeen in het ellebooggewricht; vaak ligt er een stukje kraakbeen los wat het bot irriteert. Wanneer dit losse stukje tijdig wordt verwijderd herstelt OCD meestal goed.
Wanneer een hond te lang met OCD blijft rondlopen, dan gaat het lichaam zelf kraakbeen aanmaken om het gewricht te ondersteunen.
Deze artrose zorgt voor kreupelheid en stijfheid en maakt de genezing lastig.
Honden van grote rassen, die snel groeien, lopen meer risico op OCD dan kleine honden.
Ook de belasting van de opgroeiende hond is van groot belang; overbelasting verergert de kans op OCD, evenals te energierijke voeding en overgewicht.
LPC
LPC staat voor Los Processus Coronoideus.
Het Processus Coronoideus is een kraakbenig stukje in het ellebooggewricht dat tijdens de groei verwordt tot hard bot.
Wanneer een hond zijn ellebogen overbelast, bijvoorbeeld door fanatiek van de trap af te denderen of als een dolle van de bank en uit auto’s te springen, kan dit stukje, of een deel daarvan nog voor het verhardt afbreken.
Dit losse stukje kan operatief worden verwijderd, wat tot een goed herstel leidt.
Het probleem met LPC is alleen dat het lichaam al snel, zodra het stukje kraakbeen loslaat, zelf probeert dit te compenseren door de aanmaak van nieuw kraakbeen, dit noemen we artrose.
Deze artrose maakt een operatie en het verdere herstel erg lastig.
LPA
LPA staat voor Los Processus Aconeus.
Het Processus Aconeus is een stukje bot aan de achterkant van het ellebooggewricht. In de groeifase hoort deze vast te groeien aan de ellepijp.
Wanneer dit niet gebeurt blijft het Processus Aconeus loszitten en irriteert het omliggend (bot-)weefsel.
Dit veroorzaakt pijn en ongemak bij het bewegen.
Ook in dit geval geldt dat het losse stukje bot zo snel mogelijk moet worden verwijderd, voordat er artrosevorming optreedt.
Incongruentie 
Hierbij sluiten het spaakbeen en de ellepijp in het gewricht niet goed op elkaar aan, bijvoorbeeld doordat het spaakbeen of de ellepijp te lang of te kort is; de elleboog ‘past’ dan niet.
Dit veroorzaakt irritatie bij het omliggende kraakbeen en (bot-)weefsel en eveneens artrosevorming.
Deze incongruentie kan ook een LPA of LPC veroorzaken.
De incongruentie kan met een vrij ingrijpende operatieve ingreep verholpen worden. Hierbij wordt een stuk van het te lange bot verwijderd, of met pennen juist uitgerekt. Ook een aanwezige LPA of LPC wordt verwijderd.
Absolute rust is een belangrijke voorwaarde voor een goed herstel van deze operatie. Trauma
Ook door een val, een aanrijding of een verstapping kan een elleboog beschadigd raken en OCD, LPC, LPA of artrose in het ellebooggewricht ontstaan.


CEA /  (CH)
De Collie Eye (=oog) Anomaly (=aangeboren abnormaliteit) of CEA is een verzamelnaam van een groep aangeboren ontwikkelingsstoornissen van het netvlies/vaatvlies en de achterwand van het oog.
De afwijkingen komen meestal aan beide ogen voor, maar kunnen ook éénzijdig voorkomen.
CH is een abnormaliteit in de kleuring of pigmentatie van het vaatvlies in de oogkas.
CEA is in het algemeen niet progressief (verslechterend).
De pups worden dus met CEA geboren of niet.
CEA veroorzaakt geen pijn voor de hond.
Pups kunnen alleen voor de leeftijd van 8 weken op CEA worden onderzocht.
Dit is omdat de reflectorlaag in het oog dan nog niet geheel aanwezig is. Het oog is dan voor de oogspecialisten goed te beoordelen.
Wanneer de pup ouder is dan 8 weken kan de inmiddels gevormde refectorlaag in het oog plekjes aan het oog van de oogspecialist onttrekken.
Voor het vaststellen van de overige vormen van CEA is het beter te wachten tot de oogbol volgroeid is.
Erfelijkheid:
Bij de meeste rassen met CEA wordt tot nu toe aangenomen dat de overerving autosomaal recessief gebeurt.
Dit houdt in dat alle aangetaste honden homozygoot zijn voor hetzelfde mutant gen, onafhankelijk van het feit of er nu enkel CH letsels zijn of dat er ook andere afwijkingen bijhoren.
Honden die heterozygoot zijn, dit wil zeggen dat ze maar een mutant gen hebben, zullen zelf nooit oogafwijkingen hebben en kunnen dus bij oogonderzoek niet onderscheiden worden van de homozygoot normale honden.
DNA test:
Het mutant gen voor CEA is gevonden.
Na uitgebreid onderzoek uitgevoerd aan de Cornell Universiteit en het Fred Hutchinson Cancer Research Centrum, blijkt dat zowel de beperkte als de erge vormen van CEA/CH het gevolg zijn van eenzelfde mutatie die op een identieke plaats optreedt bij de verschillende rassen met CEA/CH.
Het gaat om een recessieve mutatie.
Dat wil zeggen dat enkel die honden die een kopie van die mutatie hebben doorgekregen van vader en van moeders kant aangetast zullen zijn.
Een DNA-onderzoek voor CEA/CH kan leiden tot drie uitslagen:
• Genotype Normal (vrij deze hond kan de ziekte ook niet doorgeven.)
• Genotype Carrier (99% kans op een drager)
• Genotype Affected (99% kans op een lijder)
Een drager kan men altijd met een vrije hond kruisen.
Hieruit kunnen enkel dragers en vrije honden (50% kans) voortkomen.
Dragers kunnen CEA/CH dus niet krijgen.
Lijders kunnen beter niet meer mee gefokt worden. Uit lijders komen ook lijders ook als deze met een vrije hond gekruist wordt.
Twee dragers veroorzaken ook lijders.


CL
De OptiGen CL test is een op DNA gebaseerde test die de mogelijkheid verschaft het afwijkende gen, verantwoordelijk voor CL bij de individuele Border Collie, in beeld te krijgen.
CL is een autosomale recessieve afwijking, waardoor dragers geen uiterlijke afwijkingen vertonen.
Via de test zijn dragers op te sporen, zodat voorkomen kan worden dat er lijders ontstaan.
Bij CL is er sprake van een opeenhoping van lysosomen (celdeeltjes) in heel veel lichaamscellen.
Hierdoor gaan de neuronen langzamerhand in functionaliteit achteruit waardoor allerlei lichaamsfuncties uitvallen en uiteindelijk de hond op jongere leeftijd sterft.
Zieke dieren zijn gezond als ze geboren worden, maar beginnen symptomen te ontwikkelen op 1 à 2 jarige leeftijd.
Per hond kan het verloop en de ernst enorm verschillen.
Belangrijke symptomen zijn het verlies van coördinatie van de spieren, krampen en trillen en afwijkend gedrag.
Zieke dieren worden zelden ouder dan 26 tot 28 maanden.
De ziekte is niet te genezen.
De Optigen CL test is alleen specifiek voor Border Collies.
Betrouwbare identificatie van dragers is de sleutel om CL onder controle te krijgen. Zodra beide ouderdieren geen drager zijn, hoeven de pups niet getest te worden, omdat zij zeker vrij van CL zijn.
Zolang deze pups dan ook alleen gekruist worden met `zeker` vrije dieren, blijft de lijn verder vrij van CL.
Mogelijke resultaten voor de OptiGen CL test
N = Normal (Clear) Homozygoot voor het normale gen, kan de ziekte niet krijgen
C = Carrier Draagt 1 fout gen, zal zelf nooit ziek worden
A = Affected Homozygoot voor het foute gen, wordt zeker ziek


TNS
Het beenmerg maakt neutrofielen (witte bloedlichaampjes)aan.
Normaal behoren ze na rijpen in de bloedbaan terecht te komen.
Bij TNS blijkt 1 type (neutrofyle granulocyten) niet in de bloedbaan te komen, het gaat niet verder dan de beenmerg.
Helaas is het gevolg hiervan dat wanneer er infecties optreden, het lichaam dit niet kan bestrijden.
De pup groeit slecht, heeft meer last van infecties en reageert niet goed op entingen. Vaak overlijden de meeste pups met een leeftijd van 4 maanden of worden ingeslapen.
Helaas weten de meeste dierenartsen nog te weinig van deze ziekte en de diagnose is niet makkelijk.
TNS wordt recessief vererft, de pup moet het gen van beide ouders geërfd hebben om deze ziekte te krijgen.


Epilepsie
Primaire epilepsie wordt ook wel idiopatische, genetische of 'echte' epilepsie genoemd.
Voor dit soort epilepsie is meestal geen oorzaak te vinden.
De diagnose wordt gesteld door alle andere oorzaken uit te sluiten.
Primaire epilepsie ontstaat meestal als de hond een leeftijd heeft tussen 6 maanden en 5 jaar (met een gemiddelde van 3 jaar).
Onderzoeken hebben inmiddels aangetoond dat idiopatische epilepsie een erfelijke grondslag heeft.
Het is dus noodzakelijk met honden die epilepsie hebben, niet te fokken.
Secundaire epilepsie wordt gekenmerkt door een aanwijsbare oorzaak voor de aanvallen.
De meest voorkomende oorzaken voor secundaire epilepsie zijn hepato-encefalopathie en hersentumoren.
Hepato-encefalopathie treedt vaak op bij hele jonge honden (<1 jaar) of oude honden (>6 jaar).
Bij jonge honden wordt het vaak veroorzaakt door een levershunt.
Dit is een aangeboren afwijking waarbij bepaalde bloedvaten niet goed zijn aangelegd.
Hierdoor kan de lever gifstoffen niet uit het bloed zuiveren, waardoor o.a. ammoniak in het bloed achterblijft.
Deze ammoniak kan zorgen voor gedragsveranderingen, agressie en epileptiforme aanvallen.
Bij de oudere hond wordt hepato-encefalopathie vaak veroorzaakt door acute hepatitis.
Hersentumoren zijn er in vele soorten en maten.
Vaak kan alleen middels een CT-scan worden aangetoond of er sprake is van een tumor.
Over het algemeen komen hersentumoren meer bij de oudere hond voor, dan bij de jongere en helaas is er in de meeste gevallen weinig aan te doen als bij een hond een tumor wordt vastgesteld.
Secundaire epilepsie komt meestal tot uiting als de hond jonger is dan 6 maanden, of ouder is dan 5 jaar.
Naast hepato-encefalopathie en tumoren zijn er nog een aantal andere aandoeningen die epileptiforme aanvallen veroorzaken.
Hypoglycemie, ofwel een te laag bloedsuikergehalte.
Dit komt soms voor bij pups en bij jachthonden (hunting dog hypoglycemic syndrome).
Ook bij een insulinoom wordt dit symptoom gezien.
Een insulinoom is een woekering van kliercelletjes in de alvleesklier.
Deze gezwelletjes produceren insuline, waardoor de hond aanval gewijs een veel te laag bloedsuikergehalte heeft.
Doordat de hersenen te weinig voeding krijgen, kunnen er epileptiforme aanvallen optreden.
Intoxicaties, waarbij vaak acute epileptiforme aanvallen optreden.
In het bloed worden veelal geen afwijkingen aangetroffen.
Diagnose is echter erg moeilijk als er geen duidelijke aanwijzingen zijn.
Meningo-encephalitis (hersenvliesontsteking) is een progressief verlopende aandoening, waarbij ook epileptiforme aanvallen kunnen optreden.
Vooral bij een infectieuze ontsteking kunnen de aanvallen het enige duidelijke symptoom zijn.












































Klik hier om uw bericht te schrijven